A méhnyakrák szinte minden esetben (99%) a magas kockázatú humán papillomavírus (high risk HPV, hrHPV) fertőzéshez köthető, amely egy rendkívül gyakori vírus. Bár a legtöbb HPV-fertőzés spontán megszűnik, és nem okoz tüneteket, a tartós fertőzés nőknél méhnyakrákot okozhat. Világszerte a méhnyakrák a negyedik leggyakoribb rák a nők körében. 2018-ban becslések szerint 570 000 nőnél diagnosztizáltak méhnyakrákot, és körülbelül 311 000 nő halt bele a betegségbe (1). Magyarországon a Magyar Nemzeti Rákregiszter adatai szerint a méhnyakrákos megbetegedések száma évente 1000-1100 eset körül van a nők között, így még mindig ez a nyolcadik leggyakoribb daganatos megbetegedés. Méhnyakrákban csekély ingadozással évente mintegy 420-an halnak meg (2).
A méhnyakrák a tumorok egyik legsikeresebben kezelhető formája, korai felismerés és hatékony ellátás esetén.
Az Egészségügyi Világszervezet által 2020-ban elfogadott, a méhnyakrák mint közegészségügyi probléma megszüntetésére irányuló globális stratégia átfogó megközelítést ajánl a méhnyakrák megelőzésére és kezelésére.
A hatékony elsődleges (HPV-oltás) és másodlagos (a méhnyakrák rizikójának megállapítása hatékony szűrőteszttel) prevenciós eljárásokkal megelőzhető a legtöbb méhnyakrákos eset.
A Roche elkötelezett a WHO céljai mellett; egy olyan világ elhozatalában, ahol egyetlen nő sem hal bele ebbe a megelőzhető betegségbe.
Az emlőrák a második leggyakoribb rák a világon, becslések szerint 2020-ban 2,09 millió új esetet regisztráltak (7). Az emlőráknak három típusa van, a daganatsejtek felszínén elhelyezkedő receptorfehérjék
Bővebb információkat a betegségről
Az ovarium tumorok a nőgyógyászati daganatok legrosszindulatúbb csoportját képezik. A rosszindulatú petefészek daganatok kb. 90%-a carcinoma. Az ovarium tumor az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban fordul elő, 55 és 60 év között a leggyakoribb. Tekintettel arra, hogy ma még egyetlen olyan ovarium rákmegelőző állapot sem ismert, amelyre egy hatékony szűrőprogramot lehetne építeni, mindössze a daganat korai stádiumában történt felismerésétől várhatunk a betegség kimenetelére vonatkozóan "kedvező" változást. Magyarországon évente 1200 új daganatos megbetegedéssel és 600, a daganat következtében bekövetkezett halálesettel számolhatunk.
A HE4 és a CA 125 kombinált alkalmazása a ROMA (Ovarian Malignancy Risk Algorithm) segítségével növelhető a petefészekrák kockázatbecslésének érzékenysége és specificitása. A ROMA algoritmus érzékenysége magasabb, mint a CA 125 önmagában: Tíz petefészekrákos nő közül a ROMA eggyel több beteget azonosít, mint a CA 125 önmagában (érzékenység: ROMA 90% vs. CA 125 79%) (7).
A ROMA algoritmus érzékenyebb és specifikusabb az I/II. stádiumú petefészekrák kimutatásában, mint a CA 125 önmagában (8).
Az AMH a petefészek funkcionális vizsgálatának fontos szérummarkere. A szérum AMH szintje viszonylag stabil marad a menstruációs ciklus alatt, és a ciklus bármely napján mérhető. Az AMH megbízható marker a kontrollált petefészek stimulációra adott válasz előrejelzésére, ezért prognosztikai információkkal egészítheti ki a kezelést kérő meddő párok tanácsadási és tervezési folyamatát.
Az Elecsys AMH Plus mennyisége megfeleltethető az antrális tüszők számával (6), és alacsony detektálási küszöbértékkel (0.010 ng/mL) rendelkezik. Az Elecsys AMH Plus továbbá felhasználható a Ferring (Rekovelle) follitropin delta egyedi adagolásának beállítására.
Az AMH Plus tesztünkről
Meddőséget több szexuális úton terjedő fertőzés is okozhat. Ezekről lejjebb tájékozódhat bővebben.
A meddőség a gyermekre vágyó párok mintegy 15–20%-át érinti Magyarországon. A női meddőség kivizsgálásához a Roche többféle tesztet biztosít, többek között a petefészkek funkcionális vizsgálatához, fertőző betegségek kimutatásához és pajzsmirigy-tesztek elvégzéséhez. Az in vitro megtermékenyítés (IVF) szakaszában az Elecsys AMH Plus tesztje értékes információkkal szolgálhat a stimulációs protokoll kiválasztásához és a stimuláció hatékonyságának nyomon követéséhez.
A preeclampsia (PE) a terhesség súlyos, több szervet érintő szövődménye, amely a terhességek 3-5%-ában fordul elő, ezzel világszerte az anyai és perinatális morbiditás és mortalitás egyik vezető oka. Az Elecsys sFlt-1 és Elecsys PlGF teszt segítségével 1 hétre kizárható vagy 4 hétre megerősíthető a preeclampsia magas kockázata (3).
A Down-szindróma és a gyakori számbeli kromoszóma-rendellenességek szűrésének hatékony módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő és két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) mérésén alapul. Az Elecsys szabad béta hCG és PAPP-A teszteket a Fetal Medicine Foundation (FMF) első trimeszteri szűrésre jóváhagyta (4).
A nem invazív prenatális teszt (Non-invasive prenatal testing, NIPT), az anyai vérplazmában keringő sejtmentes, magzati eredetű DNS (cell-free DNA, cfDNA) vizsgálatán alapuló szűrővizsgálat. A Harmony Prenatal Teszt a várandósság 10. hetétől használható, és csak egy egyszerű vérvétel szükséges hozzá. A Harmony Prenatal teszt során a magzati DNS-frakció pontos meghatározása mellett ad eredményt a 21-es triszómia (Down-szindróma) és más gyakori magzati aneuploidiák, (13-as és 18-as triszómia) valószínűségéről is. A teszt magas kimutatási aránya (> 99%-os detektálási arány Down-szindróma esetén) és alacsony fals pozitivitási aránya (kevesebb, mint 1:1000 a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómia esetén) megnyugvással szolgál mind a kismamának mind a kezelőorvosának (5). A Harmony Prenatal teszt eredményeit kiterjedt klinikai bizonyítékok is igazolják, amelyek több mint 250 000 minta értékeléséből születtek. A Harmony Prenatal Test több mint 100 országban érhető el, és világszerte több mint 1,8 millió terhesség klinikai ellátásának irányítására használták.
2016-ban a WHO 376 millióra becsülte az új fertőzések számát az alábbi négy kórokozó egyikével: Chlamydia trachomatis (127 millió), Neisseria gonorrhoeae (87 millió), Treponema pallidum, azaz syphilis (6.3 millió) és Trichomonas vaginalis (156 millió). (9) A genitális herpesz (herpes simplex virus type 2 [HSV-2]) a becslések alapján 491.5 millió embert érint, nagyjából a Föld népességének 13%-át. (10) A laboratóriumoknak jelentős szerepe van az emberek fizikai és mentális egészségének támogatásában. A diagnosztikai tesztek fejlődése új lehetőséget nyit a fertőzések széles körében és a rendelkezésre álló lehetőségek megismerése létfontosságú a fertőzések elleni küzdelemben.
A chlamydia trachomatis az egyik leggyakoribb szexuális úton terjedő fertőzés. Az esetek nagy részében nem jelentkeznek tünetek, így a fertőzés diagnosztizálása nehéz. A kezeletlenül maradt fertőzés komplikációkhoz vezethet a húgycsőben, méhynyakban, méhtestben és prosztatában, továbbá meddőséget is okozhat (11). A chlamydia fertőzés antibiotikummal gyógyítható. A tesztelés fontos stratégiai eszköz a fertőzés következményeinek enyhítésében, illetve az antibiotikum rezisztencia elleni harcban. Mivel a chlamydia replikációja a gazdasejtben eltérő lehet (gyakran alacsony), nagy szenzitivitású tesztre van szükség a kimutatásához. A gyors antigén tesztek nem ajánlottak a kórokozó kimutatására, de a szerológiai tesztek alkalmasak a krónikus, illetve akut fertőzés kimutatására (12). A PCR technológiát alkalmazó nukleinsav-amplifikációs tesztek (NAAT) a tenyésztést váltották fel a chlamydia kimutatás diagnosztikai arany sztenderdjeként. A magasabb érzékenység nagyobb pontosságot biztosít, ami nemcsak a prevalencia csökkentését segíti elő, hanem javítja a fertőzés megértését is.
Ez a szexuális úton terjedő bakteriális kórokozó leggyakrabban a torok, a végbélnyílás vagy az urogenitális traktus fertőzését okozza. A baktériumok behatolnak és hozzátapadnak a gazda szövethez, gyulladásos választ okozva, ami gyakran látható folyáshoz vezet. Ezek a baktériumok ezután felfelé terjedhetnek az urogenitális traktuson keresztül. Ez a nőknél a húgycsövet, a méhnyakat és a petevezetékeket érintő szövődményekhez vezethet. Továbbá kezeletlenül a fertőzés komplikációkat okozhat a várandósság során, illetve akár mindkét nemnél meddőséghez is vezethet. A klinikai mikrobiológiai laboratóriumok nagy szerepet játszanak a fertőzések elleni védekezésben. Mind a tünetmentes, mind a tünetes populációk hatékony szűrése segíthet megfékezni a fertőzés terjedését, csökkenteni a prevalenciát és tovább javítja a fertőzés megértését.
Komplex szexuális úton terjedő bakteriális fertőzés, mely gyakran tünetmentes, azonban akár méhnyak gyulladást is okozhat. Ez a kórokozó a felelős a nem gonococcus okozta húgyúti ferőzések 15-20%-áért, ebből a nem chlamydia okozta fertőzések 20-25%-áért és a perzisztáló vagy visszatérő húgyuti fertőzések 30%-áért (13). Az utóbbi időben bebizonyosodott, hogy a fertőzés súlyosabb szövődményekkel jár, mint azt korábban gondolták. A fertőzés kezelés nélkül több komplikációt is okoz a várandósság során, melyek például koraszüléshez és vetéléshez vezethetnek. De okozhat szexuális úton szerzett reaktív ízületi gyulladást és meddőséget is (14,15). A mikroba kimutatása tenyésztéssel körülményes idő- és munkaigényes, azonban a korszerű PCR technológiával a tudósoknak sikerült felfedezniük, hogyan működik ez a rejtélyes organizmus, és hogyan lehet azonosítani és kezelni a növekvő betegpopulációban.
Könnyen gyógyítható parazita fertőzés, mely ritkán okoz tüneteket. Azonban ha sokáig kezeletlenül marad, akkor húgyúti gyulladást és terhességi komplikációkat okozhat. A Trichomonas nem tartozik a rutin STD vizsgálatok közé, azonban a szenzitív PCR teszttel a ferőzési arány csökkenthető és a kezelés is időben megkezdhetővé válik.
A herpes simplex vírus jelentős kockázatot jelent az immunkompromittált betegek és várandósok körében. A HSV-1 orális érintkezés útján terjed, és elsősorban ajakherpeszt okoz, míg a HSV-2 szinte teljes egészében szexuális érintkezés útján terjed, genitális herpeszt okozva (tünetei lehetnek láz, viszketés, égő érzés és vizelési nehézség). Mivel azonban ezeknek a fertőzéseknek a többsége tünetmentes vagy fel nem ismert – a genitális herpeszben szenvedő betegek akár 90%-a diagnózis nélkül maradhat. (16) Ezenkívül fennál a veszélye, hogy a terhes nők a vírust a magzatra vagy a gyermekre továbbítják, ami súlyos betegséget, sőt csecsemőknél akár halált is okozhat. A kezeletlen fertőzésben szenvedő felnőtt betegeknél számos szövődmény jelentkezhet, húgyhólyag problémáktól, az agyhártyagyulladáson át a végbélgyulladásig. Az aktív fertőzés jelentős negatív hatással lehet az ember fizikai és pszichés egészségére is. A megfelelő monitorozás és a kezeléshez való hozzáférés segíthet csökkenteni a HSV-fertőzés terjedésének kockázatát, hangsúlyozva a megbízható diagnosztikai vizsgálatok szükségességét.
A várandós gondozás során a congenitális fertőzések kezelése és megelőzése kritikus jelentőséggel bír. A fertőzés vertikálisan terjed az anyáról a magzatra a várandósság, illetve a szülés során. A congenitális fertőzés gyűjtőfogalom, mely olyan fertőzéseket foglal magában mint a toxoplasmosis, HIV, hepatitis B, syphilis, rubeola, cytomegalovirus, és a herpes simplex vírus. Ezek a fertőzések a perinatális morbiditás és mortalitás fő tényezői, az alacsony és közepes jövedelmű országokban a halvaszületések akár 50%-át, a magas jövedelmű országokban pedig 10-25%-át teszik ki. (17) A generalizált fertőzések mortalitása 20% körüli, a gyógyult esetekben a maradandó idegrendszeri károsodás aránya 20-30%, gyakori komplikáció a szenzoros halláscsökkenés is. A CMV az összes élveszületés körülbelül 1%-át érinti. A veleszületett CMV-fertőzés a szenzorineurális halláskárosodás leggyakoribb nem genetikai oka, illetve a gyermekek idegrendszeri fejlődési rendellenességeinek egyik fontos oka.
A Roche átfogó vizsgálati kínálata a TORCH panelen (toxoplazmózis, rubeola, CMV, HSV) kívül egyre több fertőző betegség-tesztet is tartalmaz, amely magában foglalja a Toxo IgG aviditás és CMV IgG aviditás teszteket, amelyek a mai napig gold standardnak számítanak e fertőzések kimutatásában.
Az Elecsys® csontmarkerek fontos diagnosztikai eszközök a csontritkulás és egyéb csonttal összefüggő betegségek felismerésében és kezelésében az osteodensitometriát kiegészítve. A csontmarkerek választ adnak a D vitamin mennyiségével kapcsolatban, a kóros kalciumszintek kivizsgálásakor, illetve a csont turnover felmérése és az osteoporosis terápia monitorozása során is.
A termékinformációk és a betegségekről készült általános jellegű információk nem helyettesítik az orvosi tanácsadást és önmagukban alkalmatlanok diagnózis felállítására. Bármilyen betegség gyanúja esetén forduljon kezelőorvosához a helyes diagnózis meghatározása érdekében.
Referenciák:
1. Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2021:71:209–49. doi:10.3322/caac.21660.
2. Szentirmay Z, Veleczki Zs, Kásler M. [Human papillomavirus associated cervix uteri morbidity in Hungary: epidemiology and correlation with the HPV types and the simultaneous cytological diagnosis]. Orv Hetil. 2017; 158(31):1213–1221.
3. Zeisler H et al N Predictive Value of the sFlt-1:PlGF Ratio in Women with Suspected Preeclampsia Engl J Med 2016;374:13-22
4. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, et al. Multicenter study of first trimester screening for trisomy 21 in 75821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25:221-226.
5. Stokowski et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-1246
6. Anderson, R.A., Anckaert, E., Bosch, E. et al. (2015). Fertil Steril; 103(4):1074–1080.e4.
7. Ortiz-Muñoz, B. et al. (2014) Tumor Biol. 35(7): 7249-58
8. Karlsen, M.A. et al. (2012). Gynecol Oncol. 127: 379-383
9. World Health Organization. Sexually transmitted infections (STIs). https://www.who.int/news-room/detail/06-06-2019-more-than-1-million-new-curable-sexually-transmitted-infections-every-day. Accessed September 8, 2020.
10. World Health Organization. Massive proportion of world’s population are living with herpes infection. https://www.who.int/news-room/detail/01-05-2020-massive-proportion-world-population-living-with-herpes-infection. Accessed September 8, 2020.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Chlamydia – CDC Fact Sheet (Detailed). https://www.cdc.gov/std/chlamydia/stdfact-chlamydia-detailed.htm. Accessed August 17, 2020
12. Centers for Disease Control and Prevention. Recommendations for the laboratory-based detection of Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae—2014. MMWR Recomm Rep. 2014;63(RR-02):1-19.
13. Centers for Disease Control and Prevention. 2015 Sexually Transmitted Diseases Treatment Guidelines. https://www.cdc.gov/std/tg2015/emerging.htm. Accessed 11 March 2020.
14. Ona S, et al. Infect Dis Obstet Gynecol. 2016;2016:4513089.
15. Denison, HJ., et al. 2016. Clinical Rheumatology. 35(11): 2639–2648
16. Ashley RL, Wald A. Genital herpes: review of the epidemic and potential use of type-specific serology. Clin Microbiol Rev. 1999;12(1):1-8.
17. Goldenberg RL, McClure EM, Saleem S, Reddy UM. Infection-related stillbirths. Lancet. 2010;375(9724):1482-90.